パーキンソン病の発症を28倍強める遺伝子を発見

神経伝達物質ドーパミンの不足により手足の震えなどが起きる神経性の病気「パーキンソン病」の発症に深くかかわる遺伝子を、辻省次・東京大教授(神経内科)と戸田達史・神戸大教授(同)の研究チームがが発見し、米医学誌電子版に11日発表した。

研究チームは、先天性の代謝異常症「ゴーシェ病」の患者家族や親類にパーキンソン病患者がみられることから、ゴーシェ病の原因遺伝子である「GBA」に着目。日本人のパーキンソン病患者534人と、健康な544人のGBA遺伝子の塩基配列を解読した。

すると、患者の50人にGBA遺伝子の変異がみられる一方、健康な人では2人だけで、変異による発症の危険は28倍という計算結果になった。さらに、この遺伝子に変異のある患者は、変異のない患者に比べて平均で6歳若く発症することも分かった。(Shikoku.news)

パーキンソン病とは?
中脳にある黒質(黒い色素を含む細胞が集まっている場所です)の神経細胞が変性するために、手足のふるえ、筋肉のこわばり、動きの低下などの症状が現れてくる病気です。

不随意運動(無意識に行われる筋肉の動き)をコントロールしているのは大脳基底核で、大脳基底核へ情報を伝達するのは、中脳の黒質から放出されるドーパミンという神経伝達物質です。
その黒質が何らかの影響で損傷を受け、ドーパミンが不足して大脳基底核が正常に機能できなくなるために起こると考えられています。

日本における患者数は、平成17年度厚生労働省患者調査より約14万5000人と推計されていますが、50〜60歳代で発症することが多く、高齢化に伴って患者数は増加しています。

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