「進行性化骨筋炎」とも呼ばれ、身体の筋肉等が骨に変化し、その骨が身体の関節を固め、あらゆる部分の動きの自由が奪われるほか、身体の変化に伴い、呼吸器官や内臓への影響を及ぼす病気である。
2007年3月12日に開かれた厚生労働省の第四回特定疾患対策懇談会において、「子供のころから発症し死に至る可能性がある」として、新たな認定としては約4年振りに、進行性骨化性線維異形成症を国指定の難病として認定することを決めた。
病状診断
数年に渡って、骨組織が増殖し関節の動きを不可にしてしまう。その結果患者は筋肉を伸ばしたり歩いたり、食事をしたり、最終的には呼吸さえ出来なくなってしまう。 この疾患は一般に骨化することで内部組織を押しつぶし、死に至ることになる。
患者は30歳までに身体を動かすことが出来なくなり40歳以上命を長らえさせることは稀である。現在の段階では治療不可の病気と考えられている。
- 進行性骨化性線維異形成症を煩った子供は短く大きな爪先が特徴である。
- 進行性骨化性線維異形成症骨組織を構成するに至る最初の症状は10歳前に起こる。
- 腫瘍状の塊が一夜の内に発生することが多い。
- この病気は奇病であるため症状はガンと診断されることもある。この症状によって医師は生検を行う場合があるが、このことが結果として腫瘍の増殖を進行させる原因となることがある。
原因
常染色体第二染色体の優性対立遺伝子が原因である。
この対立遺伝子には表現度の差異は存在するが完全浸透を示す。 配偶子の非人為性の突然変異が原因の場合が多く、FOPの患者の殆どが子供である。 今日まで2,000の症例が報告されており、ある研究によれば凡そ164万人に一人の割合でこの病気が発生するとしている。
同じようなより症状の軽い疾患は線維性骨異形成であり、これは受精卵の突然変異によって起こる。 ペンシルベニア大学の研究者は2006年に遺伝子ACVR1の突然異常がこの疾患の原因であることを発表した。
ACVR1はアクティビン受容体1（BMPI型リセプター）である1型リセプターをエンコードしている。
06年12月に埼玉医科大学ゲノム医学研究センターで、FOPの原因が遺伝子の異常によるたんぱく質の変異であることを片桐岳信助教授（病態生理）のグループが突き止めた。
