「大田原症候群」の原因遺伝子を発見:治療薬開発の可能性

発達の遅れを伴うてんかん「大田原症候群」の原因遺伝子を、松本直通横浜市立大教授や山形大などのチームが発見、米科学誌ネイチャージェネティクス電子版に発表した。
チームの才津浩智横浜市大助教は「この遺伝子によってつくられるタンパク質が正しく働くようにする物質を見つけられれば、治療薬開発につながる可能性がある」と話している。

大田原症候群は主に新生児期に発症し、薬が効きにくい。患者は10万人に1人以下とみられる。

チームは患者1人の遺伝情報を解析し、染色体の一部が欠けていることを見つけた。そこに存在するはずの遺伝子のうち、脳で働く「STXBP1」に着目。13人の患者を調べたところ、4人で変異があった。健康な人には変異がなかったことから、原因遺伝子の1つと判断した。(shikoku.news)

てんかんについて
脳の神経細胞に異常な興奮が生じて、運動、間隔、意識状態などに一時的な発作症状が繰り返し起こる病気です。発作の状態は人によってさまざまですが、脳波を測定すると神経細胞の異常な興奮の変化がわかります。

脳の一部だけに異常な興奮が起こる場合を部分発作と呼びます。体の一部分が痙攣する運動発作、しびれや幻視・幻聴などの症状が現れる間隔発作、恐怖感や不安感を覚える精神発作、吐き気が起こったり、汗の量が多くなる自律神経発作などが起こります。

抗てんかん薬による治療が中心となります。発作の起こり方や場所によって、薬の使用法も異なります。長期にわたる治療が必要ですが、薬によって多くの人が発作を起こさなくなります。

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